克莱夫斯特拉综合征是一种症状和体征涉及身体多个部位的疾病，大多数克莱夫斯特拉综合征患者都缺少每个细胞中一份 9 号染色体上约 100 万个 DNA 构建模块（碱基对）的序列。缺失发生在染色体长臂（q）末端的 q34.3 位，该区域包含一个名为 EHMT1 的基因。有些患者在同一区域有更短或更长的缺失。
克莱夫斯特拉综合征（Kleefstra Syndrome）。
在 9q34.3 缺失的人群中，每个细胞的 9 号染色体拷贝中 EHMT1 基因的缺失被认为是造成克莱夫斯特拉综合征特征的原因。然而，同一区域中其他基因的缺失可能会给某些受影响的个体带来额外的健康问题。
所述的 ehmt1 基因用于制备所谓的外染色质组蛋白甲基 1 组蛋白甲基化酶的作用是修饰称为组蛋白的蛋白质。组蛋白是连接（结合）dna 并使染色体成形的结构蛋白。通过向组蛋白中添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭（抑制）某些基因的活性，而这些基因是正常发育和功能所必需的。缺乏染色体组蛋白甲基转移酶 1（euchromatic histone methyltransferase 1）酶，就会影响人体许多器官和组织对某些基因活动的正常控制，从而导致发育异常和克莱夫斯特拉综合征的功能特征。
